What do you think?
Rate this book
Gene, sinapse, autism: O călătorie spre diversitatea persoanelor cu autism
Thomas Bourgeron este unul dintre savanții de primă mărime care au descifrat bazele genetice ale autismului. Descoperirile recente realizate de echipa sa de la Institutul Pasteur stau în centrul unei noi abordări a problemelor ridicate de autism.
Numai o abordare științifică, bazată pe studii ample și dovezi clare, ne poate ghida în explorarea unor metode mai precise și în îmbunătățirea celor existente. Iar această abordare trebuie să fie integrativă, profund empatică și orientată spre instrumentele practice, concrete la care putem apela pentru a veni în sprijinul persoanelor cu autism.
Deși determinată genetic, dizabilitatea gravă asociată autismului nu este întotdeauna o fatalitate, spune una dintre tezele acestei cărțți. Mediul, prin care înțelegem toți factorii non-genetici, inclusiv ansamblul intervențiilor terapeutice, contribuie semnificativ la creșterea calității vieții persoanelor cu autism.
Numai o abordare științifică, bazată pe studii ample și dovezi clare, ne poate ghida în explorarea unor metode mai precise și în îmbunătățirea celor existente. Iar această abordare trebuie să fie integrativă, profund empatică și orientată spre instrumentele practice, concrete la care putem apela pentru a veni în sprijinul persoanelor cu autism.
Deși determinată genetic, dizabilitatea gravă asociată autismului nu este întotdeauna o fatalitate, spune una dintre tezele acestei cărțți. Mediul, prin care înțelegem toți factorii non-genetici, inclusiv ansamblul intervențiilor terapeutice, contribuie semnificativ la creșterea calității vieții persoanelor cu autism.
288 pages, Paperback
First published January 18, 2023
10 people are currently reading
32 people want to read
Ratings & Reviews
Friends & Following
Create a free account to discover what your friends think of this book!
Community Reviews
Displaying 1 - 4 of 4 reviews
October 7, 2025
Acum câtiva ani am citit "Mintea tulburată" de Eric Kandel. M-a frapat componenta genetică (heritabilitatea) foarte mare a autismului: de 90%. Pentru comparație, schizofrenia și sindromul bipolar au o heritabilitate de 50%. În studiile pe gemeni, Thomas Bourgeron ajunge la o concluzie similară: autismul are o heritabilitate de 87%. Cu toate acestea, autismul nu este destin inevitabil, deoarece poate fi modulat pe parcursul dezvoltării persoanei.
Arhitectura genetică a autismului este complexă. Uneori, o singură variație genetică poate declanșa autismul, cum este cazul mutațiilor în genele NLGN3 și NLGN4X. Aceste gene codifică sinteza unei proteine numită neuroligină, literalmente "ligand de neuroni", deoarece permite formarea unei legături sinaptice între doi neuroni. Alteori, mai multe variații comune pot declanșa autismul. În prezent, au fost descoperite peste 12 000 de variații comune asociate cu autismul! Fiecare are un efect foarte mic la nivel individual, dar, deoarece ele sunt numeroase sau frecvente în populație, au influență asupra heritabilității autismului.
Variantele genetice asociate autismului modifică modul de funcționare a neuronilor: scad pragul de declanșare a impulsului nervos (hipersensibilitatate) sau cresc pragul de declanșare a impulsului nervos (hiposensibilitate).
În categoria medicamente administrate în timpul sarcinii care cresc probabilitatea de a dezvolta autism, autorul menționează valproatul de sodiu, un antiepileptic. Administrat în primul trimestru de sarcină are un efect deosebit de teratogen (produce malformații), fiind asociat cu un risc crescut de defect de închidere a tubului neural (spina bifida) sau de absență a coborârii testiculelor (hipospadias). Nimic despre acetaminofen (paracetamol).
Recomand
Arhitectura genetică a autismului este complexă. Uneori, o singură variație genetică poate declanșa autismul, cum este cazul mutațiilor în genele NLGN3 și NLGN4X. Aceste gene codifică sinteza unei proteine numită neuroligină, literalmente "ligand de neuroni", deoarece permite formarea unei legături sinaptice între doi neuroni. Alteori, mai multe variații comune pot declanșa autismul. În prezent, au fost descoperite peste 12 000 de variații comune asociate cu autismul! Fiecare are un efect foarte mic la nivel individual, dar, deoarece ele sunt numeroase sau frecvente în populație, au influență asupra heritabilității autismului.
Variantele genetice asociate autismului modifică modul de funcționare a neuronilor: scad pragul de declanșare a impulsului nervos (hipersensibilitatate) sau cresc pragul de declanșare a impulsului nervos (hiposensibilitate).
În categoria medicamente administrate în timpul sarcinii care cresc probabilitatea de a dezvolta autism, autorul menționează valproatul de sodiu, un antiepileptic. Administrat în primul trimestru de sarcină are un efect deosebit de teratogen (produce malformații), fiind asociat cu un risc crescut de defect de închidere a tubului neural (spina bifida) sau de absență a coborârii testiculelor (hipospadias). Nimic despre acetaminofen (paracetamol).
Recomand
September 20, 2023
[septembre 2023]
Un super bon livre qui montre bien ce qu'est la recherche. L'autisme (et ses causes génétiques) est super bien expliqué et très clair. On passe d'un petit point historique, aux découvertes de ces dernières années pour finir avec ce que l'on sait et finalement les choses qui sont à faire tant d'un point de vue scientifique qu'humain pour mieux comprendre et accompagner les personnes autistes.
Il y a beaucoup de figures (en couleurs!) qui aide vachement à la compréhension pour des non-initiés.
Petit détail qui a son importance: c'est hyper plaisant de voir tous les noms cités et le crédit donné aux personnes (que ce soit des grands noms de la communauté ou de 'simples' étudiants en master).
Un super bon livre qui montre bien ce qu'est la recherche. L'autisme (et ses causes génétiques) est super bien expliqué et très clair. On passe d'un petit point historique, aux découvertes de ces dernières années pour finir avec ce que l'on sait et finalement les choses qui sont à faire tant d'un point de vue scientifique qu'humain pour mieux comprendre et accompagner les personnes autistes.
Il y a beaucoup de figures (en couleurs!) qui aide vachement à la compréhension pour des non-initiés.
Petit détail qui a son importance: c'est hyper plaisant de voir tous les noms cités et le crédit donné aux personnes (que ce soit des grands noms de la communauté ou de 'simples' étudiants en master).
July 10, 2025
Cartea e probabil undeva între 4 și 5 stele pentru oamenii cu studii în genetică, dar eu personal mă așteptam la o carte despre autism din perspectiva psihologică și/sau neurologică, iar partea cu gena SHANK3 vs gena Xn câte k m-a plictisit considerabil - 90% din carte demostrează, în ”stil chimie” că e o problemă cu o genă și cu lanțul de acolo (cu o proteină etc.).
Altfel spus, mă așteptam la o carte dpdv „umanist” și a fost una de profil real (probabil o plăcere pentru chimiști), deci pentru mine (de altfel persoană „din spectru”) de cam 2/5.
Media între 5/5 pt chimiști vs 2/5 pt mine „umanist”, 2.5/5.
Altfel spus, mă așteptam la o carte dpdv „umanist” și a fost una de profil real (probabil o plăcere pentru chimiști), deci pentru mine (de altfel persoană „din spectru”) de cam 2/5.
Media între 5/5 pt chimiști vs 2/5 pt mine „umanist”, 2.5/5.
January 5, 2025
Excellent ouvrage, très technique au milieu, sur la génétique et l’autisme. L’auteur y montre clairement un lien de causalité génétique dans l’origine du spectre autistique. Mais le phénomène est complexe et les mutations et leurs combinaisons multiples : nous n’en sommes qu’au début, mais que d’espoir!
Displaying 1 - 4 of 4 reviews