Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel: Für eine bessere Aufklärung über diese seltene genetische Erkrankung

by B. Glader, W. Barcellini, R. Grace

Vielleicht ist Ihnen das Krankheitsbild des Pyruvatkinase-Mangels noch unbekannt. Es handelt sich um einen seltenen erblichen Enzymdefekt, der die Energiegewinnung in den Erythrozyten über die Glykolyse betrifft und zu einer hämolytischen Anämie führt. Die Symptome sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, was die Diagnosestellung erschwert, und die Behandlung besteht im Wesentlichen in supportiven Massnahmen. 'Fast Pyruvatkinase-Mangel' wurde von Experten verfasst und liefert eine umfassende Einführung in das Krankheitsbild. Behandelte Themen • den zugrunde liegenden Enzymdefekt • den Vererbungsweg und die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp • die Manifestationen der Erkrankung • die Grundlagen der Diagnosestellung und die Differentialdiagnose innerhalb einer heterogenen Gruppe von hämolytischen Erkrankungen • Monitoring und Behandlung möglicher Komplikationen. 'Fast Pyruvatkinase-Mangel' wurde für Allgemeinmediziner, Hämatologen, Onkologen, Kinderärzte, Internisten, Hämatologie-Fachpflegepersonal und Medizinstudenten kurzum für alle, die mehr über diese seltene genetische Blutkrankheit erfahren möchten.

103 pages, Kindle Edition

Published September 30, 2019