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Des gènes, des synapses, des autismes
Plus de 650 000 en France, près de 80 millions dans le monde : c’est le nombre de personnes qui pourraient être concernées par l’autisme.
Ce livre expose, pour la première fois, les découvertes du généticien Thomas Bourgeron, chercheur à l’Institut Pasteur. Ses travaux ont révolutionné notre compréhension de l’autisme en démontrant sa part génétique. Cet ouvrage réunit le bilan des immenses progrès scientifiques dans la connaissance de l’autisme aujourd’hui.
Avec son équipe, l’auteur nous emmène dans une enquête passionnante, au cœur de l’ADN, à la recherche des gènes associés à l’autisme (ou plutôt à la diversité des personnes autistes !). Grâce à la génétique, Thomas Bourgeron a identifié dans l’autisme le rôle majeur des synapses, ces zones permettant la communication entre les neurones.
L’auteur propose une approche de l’autisme reposant avant tout sur des données scientifiques solides. Il défend aussi l’idée qu’il faut travailler avec les personnes autistes et leurs proches pour développer de nouvelles pistes d’accompagnement personnalisé, pour améliorer leur qualité de vie et leur autonomie.
Ce livre expose, pour la première fois, les découvertes du généticien Thomas Bourgeron, chercheur à l’Institut Pasteur. Ses travaux ont révolutionné notre compréhension de l’autisme en démontrant sa part génétique. Cet ouvrage réunit le bilan des immenses progrès scientifiques dans la connaissance de l’autisme aujourd’hui.
Avec son équipe, l’auteur nous emmène dans une enquête passionnante, au cœur de l’ADN, à la recherche des gènes associés à l’autisme (ou plutôt à la diversité des personnes autistes !). Grâce à la génétique, Thomas Bourgeron a identifié dans l’autisme le rôle majeur des synapses, ces zones permettant la communication entre les neurones.
L’auteur propose une approche de l’autisme reposant avant tout sur des données scientifiques solides. Il défend aussi l’idée qu’il faut travailler avec les personnes autistes et leurs proches pour développer de nouvelles pistes d’accompagnement personnalisé, pour améliorer leur qualité de vie et leur autonomie.
320 pages, Kindle Edition
First published January 18, 2023
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Community Reviews
Displaying 1 - 4 of 4 reviews
October 7, 2025
Acum câtiva ani am citit "Mintea tulburată" de Eric Kandel. M-a frapat componenta genetică (heritabilitatea) foarte mare a autismului: de 90%. Pentru comparație, schizofrenia și sindromul bipolar au o heritabilitate de 50%. În studiile pe gemeni, Thomas Bourgeron ajunge la o concluzie similară: autismul are o heritabilitate de 87%. Cu toate acestea, autismul nu este destin inevitabil, deoarece poate fi modulat pe parcursul dezvoltării persoanei.
Arhitectura genetică a autismului este complexă. Uneori, o singură variație genetică poate declanșa autismul, cum este cazul mutațiilor în genele NLGN3 și NLGN4X. Aceste gene codifică sinteza unei proteine numită neuroligină, literalmente "ligand de neuroni", deoarece permite formarea unei legături sinaptice între doi neuroni. Alteori, mai multe variații comune pot declanșa autismul. În prezent, au fost descoperite peste 12 000 de variații comune asociate cu autismul! Fiecare are un efect foarte mic la nivel individual, dar, deoarece ele sunt numeroase sau frecvente în populație, au influență asupra heritabilității autismului.
Variantele genetice asociate autismului modifică modul de funcționare a neuronilor: scad pragul de declanșare a impulsului nervos (hipersensibilitatate) sau cresc pragul de declanșare a impulsului nervos (hiposensibilitate).
În categoria medicamente administrate în timpul sarcinii care cresc probabilitatea de a dezvolta autism, autorul menționează valproatul de sodiu, un antiepileptic. Administrat în primul trimestru de sarcină are un efect deosebit de teratogen (produce malformații), fiind asociat cu un risc crescut de defect de închidere a tubului neural (spina bifida) sau de absență a coborârii testiculelor (hipospadias). Nimic despre acetaminofen (paracetamol).
Recomand
Arhitectura genetică a autismului este complexă. Uneori, o singură variație genetică poate declanșa autismul, cum este cazul mutațiilor în genele NLGN3 și NLGN4X. Aceste gene codifică sinteza unei proteine numită neuroligină, literalmente "ligand de neuroni", deoarece permite formarea unei legături sinaptice între doi neuroni. Alteori, mai multe variații comune pot declanșa autismul. În prezent, au fost descoperite peste 12 000 de variații comune asociate cu autismul! Fiecare are un efect foarte mic la nivel individual, dar, deoarece ele sunt numeroase sau frecvente în populație, au influență asupra heritabilității autismului.
Variantele genetice asociate autismului modifică modul de funcționare a neuronilor: scad pragul de declanșare a impulsului nervos (hipersensibilitatate) sau cresc pragul de declanșare a impulsului nervos (hiposensibilitate).
În categoria medicamente administrate în timpul sarcinii care cresc probabilitatea de a dezvolta autism, autorul menționează valproatul de sodiu, un antiepileptic. Administrat în primul trimestru de sarcină are un efect deosebit de teratogen (produce malformații), fiind asociat cu un risc crescut de defect de închidere a tubului neural (spina bifida) sau de absență a coborârii testiculelor (hipospadias). Nimic despre acetaminofen (paracetamol).
Recomand
September 20, 2023
[septembre 2023]
Un super bon livre qui montre bien ce qu'est la recherche. L'autisme (et ses causes génétiques) est super bien expliqué et très clair. On passe d'un petit point historique, aux découvertes de ces dernières années pour finir avec ce que l'on sait et finalement les choses qui sont à faire tant d'un point de vue scientifique qu'humain pour mieux comprendre et accompagner les personnes autistes.
Il y a beaucoup de figures (en couleurs!) qui aide vachement à la compréhension pour des non-initiés.
Petit détail qui a son importance: c'est hyper plaisant de voir tous les noms cités et le crédit donné aux personnes (que ce soit des grands noms de la communauté ou de 'simples' étudiants en master).
Un super bon livre qui montre bien ce qu'est la recherche. L'autisme (et ses causes génétiques) est super bien expliqué et très clair. On passe d'un petit point historique, aux découvertes de ces dernières années pour finir avec ce que l'on sait et finalement les choses qui sont à faire tant d'un point de vue scientifique qu'humain pour mieux comprendre et accompagner les personnes autistes.
Il y a beaucoup de figures (en couleurs!) qui aide vachement à la compréhension pour des non-initiés.
Petit détail qui a son importance: c'est hyper plaisant de voir tous les noms cités et le crédit donné aux personnes (que ce soit des grands noms de la communauté ou de 'simples' étudiants en master).
July 10, 2025
Cartea e probabil undeva între 4 și 5 stele pentru oamenii cu studii în genetică, dar eu personal mă așteptam la o carte despre autism din perspectiva psihologică și/sau neurologică, iar partea cu gena SHANK3 vs gena Xn câte k m-a plictisit considerabil - 90% din carte demostrează, în ”stil chimie” că e o problemă cu o genă și cu lanțul de acolo (cu o proteină etc.).
Altfel spus, mă așteptam la o carte dpdv „umanist” și a fost una de profil real (probabil o plăcere pentru chimiști), deci pentru mine (de altfel persoană „din spectru”) de cam 2/5.
Media între 5/5 pt chimiști vs 2/5 pt mine „umanist”, 2.5/5.
Altfel spus, mă așteptam la o carte dpdv „umanist” și a fost una de profil real (probabil o plăcere pentru chimiști), deci pentru mine (de altfel persoană „din spectru”) de cam 2/5.
Media între 5/5 pt chimiști vs 2/5 pt mine „umanist”, 2.5/5.
January 5, 2025
Excellent ouvrage, très technique au milieu, sur la génétique et l’autisme. L’auteur y montre clairement un lien de causalité génétique dans l’origine du spectre autistique. Mais le phénomène est complexe et les mutations et leurs combinaisons multiples : nous n’en sommes qu’au début, mais que d’espoir!
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